極目新聞記者 鄭晶晶
通訊員 王琛
“今天是元旦，孩子順利打上了諾西那生鈉注射液，今天也可以說是孩子重生的日子！”2022年1月1日，武漢市民鄭女士在接受極目新聞記者采訪時感慨萬千。她的兒子桐桐（化名）是名罕見病患兒，患有脊髓性肌萎縮癥。2022年1月1日，是國家新版藥品目錄（2021）在湖北正式執(zhí)行的第一天，桐桐也于當天打上了“救命藥”諾西那生鈉，成為今年湖北首位接受該藥物注射的患兒。
諾西那生鈉注射液
鄭女士的兒子桐桐今年3歲多，去年10月，他出現(xiàn)步態(tài)異常、蹲下要扶地板、上樓梯很費勁、不會雙腳離地蹦的癥狀。鄭女士帶她輾轉(zhuǎn)江城多家大醫(yī)院就醫(yī)，經(jīng)過基因檢測、肌電圖等檢查，桐桐被確診患上罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）。
脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳神經(jīng)變性病，其特征是脊髓運動神經(jīng)細胞變性、骨骼肌萎縮和全身無力。然而，鄭女士得知，治療這種罕見病的藥物諾西那生鈉注射液費用高昂，剛開始需要69.7萬元一針，后來降至50多萬元一針，第一年需要打6針，且之后還要堅持用藥。
“我們是工薪階層，哪里用得起這么貴的救命藥。”鄭女士說，剛得知孩子病情時，焦急不已，一度準備賣房子給孩子治療。幸運的是，他們很快便盼來了“天價救命藥”進國家新版醫(yī)保目錄的消息。
2021年12月3日，2021年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作順利結(jié)束，7種罕見病用藥通過談判方式進入醫(yī)保目錄中，其中就包括諾西那生鈉注射液。而當天的醫(yī)保談判現(xiàn)場再現(xiàn)“靈魂砍價”，治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的藥物諾西那生鈉注射液，就在今年的談判品種中，在這場談判中，雙方用了一個半小時，企業(yè)談判代表進行了8次商量。
桐桐注射完后，媽媽豎起大拇指為他點贊
2天前，鄭女士就帶著兒子住進了武漢兒童醫(yī)院。2022年元旦上午10時許，該院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師鄧小龍為桐桐順利注射了諾西那生鈉注射液，桐桐也成為該“天價救命藥”被納入醫(yī)保后，湖北首位接受該藥物注射的患兒。
鄭女士表示，整個過程僅花了半個小時左右，注射完孩子沒有任何不適。鄭女士激動不已，含淚致謝說：“感謝國家的好政策，這是送給我們?nèi)易詈玫男履甓Y物！”
近年來，多種罕見病用藥進入國家醫(yī)保目錄。湖北省罕見病診療專家委員會組長、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院兒科主任羅小平教授表示，此舉非常有意義。
他表示，首先，天價罕見病藥物進醫(yī)保后，以往用不起這些藥物的患者，如今用得起了，使用罕見病藥品的患者覆蓋面更大，對患者而言，這可以起到緩解病痛、改善生活、延長甚至挽救生命的作用。同時，當臨床醫(yī)生針對罕見病有藥可用、有藥可治時，也會讓臨床醫(yī)生更有信心，更加重視該疾病�？纱龠M臨床醫(yī)生推廣更多的早期篩查、早期診斷方法，來給患者明確診斷，然后進行切實的治療、隨訪觀察和對患者的管理。這樣，也會推動整個疾病的診斷、治療和管理的發(fā)展。
相關報道：
曾經(jīng)的“天價藥”實施醫(yī)保首日：多地患者開打，自費降至數(shù)千元
包括諾西那生鈉注射液在內(nèi)的7款罕見病藥物納入國家醫(yī)保。近年來多方呼吁的高值罕見病藥納入醫(yī)保，更是實現(xiàn)了零的突破。
2022年新年的第一天，《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）》正式實施。澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者了解到，1月1日，北京、上海、廣東、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個省市的醫(yī)院近20位脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者接受了諾西那生鈉治療。藥物價格從原先的近70萬一針降到了近33000元一針。
當天上午，澎湃新聞記者來到浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院（下稱“浙大兒院”）濱江院區(qū)，在該院住院部的18樓神經(jīng)內(nèi)科，4歲多的SMA患兒馨馨正在等待注射諾西那生鈉。
浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、脊髓性肌萎縮癥多科學診療團隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長的毛姍姍向澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者介紹道，馨馨在1歲9個月時被確診為SMA II型，此前一直在接受多科學診療團隊的管理及康復治療，“沒有接受過藥物治療，一直在等待藥物可及�！�
馨馨的爸爸媽媽正在焦急等待，結(jié)識不久的隔壁病床姐姐抱著馨馨喜愛的玩偶。
馨馨的媽媽告訴澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者，家人決定帶馨馨去檢查是在1周歲左右，“基本上小孩子1歲左右就學走路了，但馨馨在抓周的時候還不會爬，也坐不穩(wěn)，總是倒來倒去。”歷經(jīng)9個月求診之路，在1歲9個月時，馨馨在北京的首都兒科研究所確診。
SMA是一種由于運動神經(jīng)元存活基因1 (SMN1)突變所導致的常染色體隱性遺傳病，因脊髓前角及延髓運動神經(jīng)元變性，導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。這一罕見病在歐美人群存活新生兒中的發(fā)病率約為1/10000，攜帶者頻率為1/40-1/50。值得一提的是，目前中國尚無發(fā)病率的確切數(shù)據(jù)，中國人群中的攜帶者頻率約為1/42。
馨馨完成注射，浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院毛姍姍團隊送上小勇士金牌。澎湃新聞記者賀梨萍 圖
上午10時36分，馨馨被抱進了注射室；10時48分，醫(yī)生團隊推開了門，整個過程結(jié)束。在注射室內(nèi)，完成局部麻醉后，一劑諾西那生鈉注射液通過腰椎穿刺術注入了馨馨的鞘內(nèi)。毛姍姍在注射前告訴馨馨，“阿姨送你一個禮物，這是一個看不見的禮物，但是會在你身上發(fā)生很神奇的變化�！�
注射完成后，毛姍姍團隊給馨馨送上了第二份禮物，一塊小勇士金牌。毛姍姍解釋了這塊看得見的禮物的寓意，“金牌的一面是浙大兒院，另一面寫著‘Smart Marvelous Angel’，它的首字母縮寫和脊髓性肌萎縮癥一樣，都是‘SMA’，但意思是完全不一樣的�！�
這塊小勇士金牌上的數(shù)字也會隨著注射次數(shù)的增加而變化，“目前我們團隊管理的患者中，這塊獎牌上數(shù)字最多的已經(jīng)是10了�！泵珚檴櫿J為，兩份禮物，一份看得見一份看不見，也是代表著“科學”與“人文”交匯，這也是我們在關注罕見病群體時需要的兩種力量。
小勇士金牌。澎湃新聞記者賀梨萍 圖
除浙大二院外，浙江省SMA診療專家協(xié)作組的另外2家核心單位浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院（下稱“浙大二院”）、溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院育英兒童醫(yī)院（下稱“溫醫(yī)附二”)也都完成了元旦首批諾西那生鈉的注射。
浙大二院醫(yī)學遺傳科/罕見病診治中心負責人、中國罕見病聯(lián)盟浙江省協(xié)作組主任吳志英教授對澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者介紹道，在浙大二院接受諾西那生鈉注射的是一名中年男性患者，其誤診時間較長，確診時間較晚，“在10年前才確診，有藥可治后價格一直比較貴也沒有進行過藥物治療�！�
浙大二院醫(yī)學遺傳科/罕見病診治中心主治醫(yī)師、醫(yī)學博士、浙江省脊髓性肌萎縮癥診療專家組副組長余昊在注射。團隊提供
需要關注的是，此次諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保目錄，將使得更多SMA患者受益�！巴瑫r，這對我們醫(yī)生來說也會有很大的一個挑戰(zhàn)。”毛姍姍認為，“這個時候我們要做的事情就是把MDT團隊建設得更好，為將來越來越多用得上藥的SMA患者提供最精準最全面的多學科醫(yī)療資源。”
她對澎湃新聞記者舉例談到，“SMA患者的臨床表現(xiàn)是進行性加重，比如因為沒有力氣，患者的脊柱變形就會慢慢加重。”長期未經(jīng)治療的患者未來也可能來就診，“如果一些患者脊柱變形已經(jīng)非常嚴重，那我們對患者進行鞘內(nèi)注射時難度就增加了�！�
吳志英也同樣談到上述問題，她同時強調(diào)，“病人會多起來，我們的工作量自然而然要跟著增加，我們需要更好地管理好這些病人�！眳侵居⑼瑫r提及，目前諾西那生鈉的進藥方式采取的是根據(jù)臨床特殊需求的臨時采購，“藥物價格貴、儲存要求高，但是未來患者增多之后，希望藥物供應通道能進一步順暢。”
吳志英表示，罕見病藥品研發(fā)難度大、幅度高、周期長，一直難以滿足患者臨床需求，及時研發(fā)上市，價格往往極其昂貴，藥物可及性面臨嚴峻挑戰(zhàn)，這次醫(yī)保目錄調(diào)整，表明國家高度關注罕見病患者這一群體，新增進目錄的罕見病藥品很好地填補了國內(nèi)相關罕見病治療用藥的空白，為臨床用藥提供了選擇，為更多的罕見病患者延緩病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量帶來了希望。
諾西那生鈉注射液是全球首款針對SMA致病原因的疾病修正治療藥物，以精準設計的反義寡核苷酸(ASO)，通過鞘內(nèi)注射直接作用于脊髓運動神經(jīng)元，開啟了SMA疾病修正治療時代。它曾榮獲“醫(yī)藥界的諾貝爾獎”之稱的蓋倫獎最佳生物技術產(chǎn)品獎。2016年12月，諾西那生鈉注射液在美國獲批。2018年，諾西那生鈉注射液進入中國《第一批臨床急需境外新藥名單》，2019年2月在中國獲批上市。
此前，諾西那生鈉注射液因近70萬一針的高昂價格使得患者難以企及。2019年5月，中國初級衛(wèi)生保健基金會宣布首個SMA患者援助項目正式啟動，援助藥物由渤健公司捐贈。
2021年1月，“脊活新生—脊髓性肌萎縮癥患者援助項目”再次升級，進一步降低了患者的自付比例。數(shù)據(jù)顯示，在此前全新援助方案的幫助下，使用諾西那生鈉注射液的患者第一年的藥物治療自付費用從原有的約140萬元降至55萬元，第一年降幅約60%；之后每年的藥物治療自付費用從原有的平均每年105萬元降低至55萬元，降幅約50%。
得益于2021年的醫(yī)保談判，目前諾西那生鈉注射液已降至每針近33000元。據(jù)悉，患者自費只需幾千元。
曾近70萬1針天價藥納入醫(yī)保 談判代表"靈魂砍價"沖上熱搜
12月3日，國家醫(yī)保談判結(jié)果正式公布，此次醫(yī)保談判總體成功率80.34%，通過談判首次進入醫(yī)保目錄的藥品，平均降價61.7%，其中最高降幅93.97%。
“我眼淚都快掉下來了”！
醫(yī)保談判代表一句話上熱搜
在2021年國家醫(yī)保藥品目錄談判中
7種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄
罕見病患者的用藥
一直是國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整過程中
重點關注的品種
在今年的談判中
治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的藥物談判
進行了一個半小時
全過程回顧下來
可謂異常艱難
企業(yè)第一輪報價中
給出的價格是53680每瓶
國家醫(yī)保局談判代表張勁妮回答道：
“希望企業(yè)拿出更有誠意的報價，
每一個小群體都不該被放棄�！�
并給出了一個頗具“誘惑力”的條件——
“如果這個藥能進入醫(yī)保目錄，
以中國的人口基數(shù)、
中國政府為患者服務的決心，
很難再找到這樣的市場了。”
隨后
談判企業(yè)離席
進行了第一次商量
商量過后
企業(yè)代表給出的報價降到了
48000元每瓶
張勁妮坦言
中國的醫(yī)�；�
今年實際是一個非常困難的年份
包括新冠肺炎前期
醫(yī)保基金的減征緩征
可能外企也有享受到相應的優(yōu)惠
疫苗費用實際上占了醫(yī)�；�
非常非常大的支出
“所以我們對國家醫(yī)保局
今年仍然有勇氣開展醫(yī)保談判工作，
確實是體會到了人民健康至上的
非常大的決心。”
張勁妮的話
讓企業(yè)代表再次離席商討
這次他們把價格降到了45800元
而張勁妮給出的答復是：
“很困難，希望企業(yè)再努努力。”
談判企業(yè)第三次離席商討后
帶回了42800的價格
這次張勁妮回答
“相信企業(yè)感到很痛，
但離我們能進一步談，
還有一定的距離�！�
談判企業(yè)又經(jīng)歷了第四次、
第五次離席商量
價格降到了37800每瓶
但這顯然還沒有達到
醫(yī)保局理想的價位
張勁妮笑著說：
“談判桌上我們作為甲方，
這么卑微，真的很難”
但談判組對價格的底線
是不能讓步的
“調(diào)整空間是0”
“真的很艱難，
我覺得我剛眼淚都快掉下來了�！�
企業(yè)又進行了第六次、
第七次商量后
報價降到了34020
張勁妮的答復是：
“覺得前面的努力都白費了，
真的有點難過”
隨后
經(jīng)過談判組的集體商議
張勁妮給出了33000的報價
企業(yè)代表第八次離席商談
最終確認了新的報價
“請問這是你們確認的最終報價嗎？”
“確認�！�
“好的，成交。”
一個半小時的漫長談判
企業(yè)代表八次離席商談
每瓶藥的成交價
比最初的報價少了2萬多元
隨著“成交”二字
這場談判終于落下帷幕
醫(yī)保局談判代表們笑著鼓起了掌
國內(nèi)相應罕見病的患者們也迎來了好消息
這場“靈魂砍價”
連上了三個熱搜
| 
