原標題：小伙身材勻稱、生活方式健康，為啥卻血脂高？醫(yī)生通過這個細節(jié)揪出病因
極目新聞記者 鄭晶晶
通訊員 魏若萱 陳靖旖
20多歲的小伙許身材勻稱、生活方式健康，近日因渾身乏力就醫(yī)，到醫(yī)院卻查出血脂高。武漢市第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科血脂管理門診專家，通過一個細節(jié)揪出病因——他竟患上家族性高膽固醇血癥。10月23日，專家提醒，身材不胖、飲食控制很好、血壓不高、也不抽煙喝酒等的人群，也可能患有血脂高，這和營養(yǎng)和基因等因素相關(guān)，需早診早治，以免引起早發(fā)的心腦血管疾病。
武漢市第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科血脂管理門診（圖片來源：武漢市第一醫(yī)院提供）
小伙生活方式健康，竟查出高血脂
20多歲的小伙許前（化名）平時生活習慣比較健康，身材保持得也不錯，然而，近日他因為出現(xiàn)乏力等不適，到武漢市第一醫(yī)院就診，卻驚奇地發(fā)現(xiàn)，自己查出了高血脂。
“我生活方式比較健康，怎么會有高血脂呢？”小許十分納悶。武漢市第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科血脂管理門診魏丹主任注意到，小許眼睛的內(nèi)側(cè)眼角的眼瞼部有突起，突起的皮膚顏色較黃，詢問他是什么時候出現(xiàn)這個情況的，小許表示，這些黃色斑塊已經(jīng)有很多年了。
魏丹主任進一步了解到，患者的父親有冠心病，初步判斷，他可能有家族性高膽固醇血癥。檢查結(jié)果證實了魏丹主任的判斷，原來，小許血脂高的原因，就是因為家族性高膽固醇血癥。
“家族性高膽固醇血癥在早期甚至很長一段時間是沒有癥狀的，只有通過驗血、查血脂才能發(fā)現(xiàn)，有些是因為患心腦血管疾病被診斷出的。部分患者有些體征提示患有該病，但極易被忽視，如青壯年人身上出現(xiàn)了黃色瘤、角膜弓等。該病最主要的特點是，患者比正常人群提前出現(xiàn)了動脈粥樣硬化，并導致臨床癥狀。”他介紹。
血脂高低，也和基因密不可分
魏丹主任介紹，臨床上經(jīng)�？吹剑行┤松聿牟慌�、飲食控制很好、血壓不高，平時看起來很健康，也不抽煙喝酒等，但突然發(fā)生腦卒中或心肌梗死，進一步檢查才發(fā)現(xiàn)，患者已有嚴重的動脈粥樣硬化。通過查找原因，發(fā)現(xiàn)原來血脂已經(jīng)很高了。
不胖、飲食控制很好，為什么會血脂高？其實，早有研究發(fā)現(xiàn)，血脂的高低除了和營養(yǎng)過度有關(guān)以外，更多的決定因素是基因，有一種與基因缺陷有關(guān)的遺傳性疾病叫家族性高膽固醇血癥，該病表現(xiàn)為血液中的低密度脂蛋白（膽固醇含量最多的脂蛋白）大幅高于正常人群，而不管患者的飲食控制是否良好。
魏丹主任表示，正常情況下，肝臟等器官不停地制造了機體大部分膽固醇，而通過飲食吸收的膽固醇只占小部分。低密度脂蛋白通過血液將這些膽固醇運輸?shù)礁髌鞴俳M織的細胞，通過細胞膜將膽固醇吸收進入，膽固醇就開始發(fā)揮相應的生理作用或排除體外。正常情況下，血液中的膽固醇就這樣處于產(chǎn)出與消耗的平衡狀態(tài)。但家族性高膽固醇血癥患者，由于基因的缺陷，導致細胞吸收利用低密度脂蛋白的功能發(fā)生下降甚至缺失。功能缺損的細胞不能有效地吸收利用血液中流動的低密度脂蛋白，它所包含的膽固醇不能被消耗掉，使血液中滯納的低密度脂蛋白明顯增高。過多的膽固醇侵入動脈細胞壁，導致早期出現(xiàn)動脈粥樣硬化，可引起早發(fā)的心腦血管疾病。
他介紹，經(jīng)統(tǒng)計，每300到500個人中就有一例家族性高膽固醇血癥患者，這些人先天血脂就處于大幅增高狀態(tài)。而其中有一種亞型-家族性高膽固醇血癥純合子型，非常罕見，如未經(jīng)治療，青少年期即可發(fā)生嚴重的心腦動脈粥樣硬化，可發(fā)生猝死。
專家提醒，如果市民患上該病，要遵醫(yī)囑進行降脂治療，保持健康飲食和生活方式。如果市民的直系親屬中有患上該病的，要進行早期篩查，早診斷早發(fā)現(xiàn)，并遵醫(yī)囑進行規(guī)范治療。
（來源：極目新聞）
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